常�基妇〔2017〕146�

�辖市（区）�计局，有关医疗��机构：

为进一步贯彻�实《中�人民共和国�婴��法》，加强新技术的推广应用，�高新生儿疾病筛查质�，�低出生缺陷儿和病残儿�生率，�高我市出生人�素质，根�《�三五常州市妇幼�康事业�展规划（2016�2020年）》精神，我市�动开展27+2模�的新生儿�传代谢病筛查扩增项目工作。现将有关事项通知如下：

一�筛查项目

包括传统筛查2�疾病（CH和CAH），串�质谱筛查27�疾病。

（一）传统筛查项目：先天性甲状腺功能�低症（CH）�先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

（二）新增串�质谱筛查项目：9�氨基酸代谢障��9�有机酸代谢障��9�脂肪酸氧化代谢障�（�附件1）。

二�收费标准

根�江��物价局�江���生和计划生育委员会�江��人力资�和社会�障厅《关于核定部分医疗�务项目价格的通知》（�价医〔2015〕182�）等有关规定收�筛查费用。

三�工作�求

（一）知情��原则。�助产技术�务机构医务人员对�务对象�好项目作用说明，�行自愿原则。

（二）规范�务管�。试点地区�根�全市现有的市新生儿疾病筛查中心�助产机构采血点的新生儿�传代谢病筛查网络的管��求，�步开展扩增项目。

（三）明确工作�责。试点地区�计局��好新生儿�传代谢病筛查扩增项目的组织管�工作。市妇幼��院负责全市新生儿疾病筛查标本的检测和阳性患者�续管��务。助产技术�务机构��好项目宣传和血样采集，规范�务，规范收费。试点地区妇幼��计划生育机构��好筛查信�收集汇总分�。

（四）加强质�控制。市妇幼��院�加强新生儿疾病筛查中心建设，加强人员培训，完善规章制度，强化质�控制，规范阳性患儿�续管�。助产技术�务机构�严格按规范�求进行血片采集和递�。�障新生儿�传代谢病筛查工作质�。

四�实施步骤

（一）先行试点阶段：2017年6月，先选择有一定工作基础的溧阳市和新北区的助产技术�务机构进行试点。

（二）全�实施阶段：2018年6月，在溧阳市和新北区试点基础上，在其他区全�推进开展27+2模�的新生儿�传代谢病筛查扩增项目工作。

溧阳市和新北区�从扩增项目筛查的�病人数�干预效果�社会效益等方��时总结试点�验，以便在全市推广。溧阳市和新北区试点中如�到情况，�时与市�生计生委基妇处�系（�系人：蒋春新 ；�系电�：85682565） 。

附件：新生儿�传代谢病筛查病��称

常州市�生与计划生育委员会

2017年6月18日

附件：

常州市新生儿�传代谢病筛查病��称

（一）传统筛查�传代谢病（2�）：

1.先天性甲状腺功能�低症（CH）

2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

（二）串�质谱筛查�传代谢病（27�）：

1.氨基酸代谢病（9�）：苯丙酮尿症/四氢生物�呤缺�症�枫糖尿症�高胱氨酸尿症�瓜氨酸血症Ι型�瓜氨酸血症ΙΙ型�酪氨酸血症�精氨酸血症�鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺�症�高脯氨酸血症。

2.有机酸代谢病（9�）：丙二酸血症�丙酸血症�甲基丙二酸血症�异戊酸血症�戊二酸血症I型�3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺�症�β-酮硫解酶缺�症�3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺�症�多�羧化酶缺�症。

3.脂肪酸氧化代谢疾病（9�）：多�酰基辅酶A脱氢酶缺�症�短链酰基辅酶A脱氢酶缺�症�中链酰基辅酶A脱氢酶缺�症�长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺�症�肉碱棕榈酰转移酶缺�症I型�肉碱棕榈酰转移酶缺�症II型��长链酰基辅酶A脱氢酶缺�症�原�性肉碱�收障��三功能蛋白缺�症。