常��〔2024〕第75�

��等委员：

你们�出的《关于关爱白化病儿童的建议》收悉，现答�如下：

一�目�的工作情况

白化病是一�先天性�性�传性疾病，由于体内与黑色素相关的基因�生��所致，中国人群�病率约为1:18000。2018年5月11日，国家�生�康委员会等5部门��制定了《第一批罕�病目录》，白化病就已被收录其中，属于罕�病。白化病的确诊与分型，需�通过基因检测�明确。因此，通过基因检测，�以确诊和分型，了解预�，指导对症治疗��传咨询��带者筛查以�指导婚育。

目�，常州市�委属医院皮肤科也针对此罕�病开展了一定的诊疗工作，例如常州市儿童医院设立了儿童�传罕�病精准诊疗专线，与�京市儿童医院共建�传病分�诊疗�作平�，先�引入包�白化病的�传罕�病诊疗的分��传学技术，包括全外显�测�技术（WES)�39�疾病特�性Panel（矮�症�神�纤维瘤�性�育障��线粒体病��力障��胆�淤积�神�肌肉病等）�19��基因�传病特检（包括脊髓型肌�缩���肌�养�良�Prader-Willi综���地中海贫血�脆性X综��等）�染色体芯片等，助力儿科�亚专科学科诊疗团队攻��传罕�病诊断�治疗和研究；常州市第一人民医院和第二人民医院皮肤科与产科�新生儿科开展紧密�作，积��助新生儿�儿童期白化病的诊断与治疗，并开展�白化病在内的�类色素障�性疾病的诊疗技术，例如wood��皮肤镜�皮肤CT�。

由于白化病是一�先天性�性�传性疾病，产�的诊疗也�分��。我市儿童医院现已开展�白化病在内多项皮肤罕�病的�传咨询与诊疗，包括白化病�泛�性脓疱型银屑病��传性血管性水肿��传性大疱性表皮�解症�McCune-Albright综����啉病�原�性轻链型淀粉样��系统性硬化症�结节性硬化症�湿疹血���少伴�疫缺陷综���郎格汉斯组织细胞增生症等；我市其他公立医院也多次开展�白化病在内的皮肤罕�病的公益科普与义诊。

下一步工作计划

1.加强宣传教育，让公众了解白化病。鼓励医疗机构通过医院公众�等多�途径加强白化病基础知识的宣传与科普，从而让更多的人了解这�疾病，�高公众对此的认识和�视程度。此外，我委将结�全国助残日�国际残疾人日�国际罕�病日�国际白化病宣传日，组织开展�白化病在内的�项罕�病的义诊�普查�知识宣传等专题活动，一方�，为白化病患者�供专业诊疗咨询，指导患儿�好日常管�，早期干预预防并�症的�生；�外一方�，也增进社会对白化病知识�群体生存状况的了解，消除歧视，为白化病群体的社会�与和社会�入创造良好的社会氛围和外部�件。

2.完善医疗诊治，为患者�供满��务。鼓励�医疗机构增设白化病专病门诊，鼓励开设皮肤科�产科�眼科�心�科等专科多学科（MDT）门诊，为白化病患者院内就诊�供一站�基因检测�眼科检查�皮肤病诊治�心�咨询等医疗�务，关爱白化病儿童身心�康。我委也将积�探索，��相关�能部门为白化病诊疗技术的进步创造有利�件，以激励医院强化在治疗白化病方�的科研力度。

3.探索公益资助，�轻患儿家庭负担。我市儿童医院近些年积�与慈善机构�社会爱心�业和爱心人士�作，引进多项公益基金，并于今年�动了常州市“罕�·新生�儿童罕�病慈善救助项目就是今年新�起的公益项目，帮助低收入家庭的罕�病患儿缓解燃眉之急。我委下一步将以儿童医院为典型，鼓励�医院积�关注白化病儿童的公益工作，并探索��试��其他相关�能部门完善有关政策与措施，为�白化病在内的罕�病患者争�更多的公益资助与资�。

签�人：程逸文

�办人：刘��

�系电�：85682566

常州市�生�康委员会

2024年6月4日

(此件公开�布)