各辖市（区）卫计局，有关医疗保健机构：

为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，加强新技术的推广应用，提高新生儿疾病筛查质量，降低出生缺陷儿和病残儿发生率，提高我市出生人口素质，根据《十三五常州市妇幼健康事业发展规划（2016－2020年）》精神，我市启动开展27+2模式的新生儿遗传代谢病筛查扩增项目工作。现将有关事项通知如下：

一、筛查项目

包括传统筛查2种疾病（CH和CAH），串联质谱筛查27种疾病。

（一）传统筛查项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。

（二）新增串联质谱筛查项目：9种氨基酸代谢障碍、9种有机酸代谢障碍、9种脂肪酸氧化代谢障碍（见附件1）。

二、收费标准

根据江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅《关于核定部分医疗服务项目价格的通知》（苏价医〔2015〕182号）等有关规定收取筛查费用。

三、工作要求

（一）知情同意原则。各助产技术服务机构医务人员对服务对象做好项目作用说明，遵行自愿原则。

（二）规范服务管理。试点地区要根据全市现有的市新生儿疾病筛查中心、助产机构采血点的新生儿遗传代谢病筛查网络的管理要求，逐步开展扩增项目。

（三）明确工作职责。试点地区卫计局要做好新生儿遗传代谢病筛查扩增项目的组织管理工作。市妇幼保健院负责全市新生儿疾病筛查标本的检测和阳性患者后续管理服务。助产技术服务机构要做好项目宣传和血样采集，规范服务，规范收费。试点地区妇幼保健计划生育机构要做好筛查信息收集汇总分析。

（四）加强质量控制。市妇幼保健院要加强新生儿疾病筛查中心建设，加强人员培训，完善规章制度，强化质量控制，规范阳性患儿后续管理。助产技术服务机构要严格按规范要求进行血片采集和递送。保障新生儿遗传代谢病筛查工作质量。

四、实施步骤

（一）先行试点阶段：2017年6月，先选择有一定工作基础的溧阳市和新北区的助产技术服务机构进行试点。

（二）全面实施阶段：2018年6月，在溧阳市和新北区试点基础上，在其他区全面推进开展27+2模式的新生儿遗传代谢病筛查扩增项目工作。

溧阳市和新北区要从扩增项目筛查的发病人数、干预效果、社会效益等方面及时总结试点经验，以便在全市推广。溧阳市和新北区试点中如遇到情况，及时与市卫生计生委基妇处联系（联系人：蒋春新 ；联系电话：85682565） 。

附件：新生儿遗传代谢病筛查病种名称

常州市卫生与计划生育委员会

2017年6月18日

附件：

常州市新生儿遗传代谢病筛查病种名称

（一）传统筛查遗传代谢病（2种）：

1.先天性甲状腺功能减低症（CH）

2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

（二）串联质谱筛查遗传代谢病（27种）：

1.氨基酸代谢病（9种）：苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症Ι型、瓜氨酸血症ΙΙ型、酪氨酸血症、精氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、高脯氨酸血症。

2.有机酸代谢病（9种）：丙二酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症。

3.脂肪酸氧化代谢疾病（9种）：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症。

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