刘洪俊、陈凯代表：

你们提出的《关于健全医康合作机制，关爱DMD患儿群的建议》收悉，现答复如下：

一、关于我市DMD患儿医疗救治康复的基本情况

杜氏肌营养不良（DMD）是一种由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致的最常见的X连锁隐性遗传性疾病，以进行性、对称性肌肉无力，运动语言发育迟缓，血清肌酸激酶水平明显升高为临床特点。在我国，每年大约有400-500例DMD患儿出生，DMD患者总数达7-8万人。在我市医疗机构、残联实名登记的DMD患儿有50余名，且几乎每年都有新患儿确诊。

近年来，市卫健委、市残联、市医保局等相关部门持续积极开展DMD患儿的医疗救助及康复等工作，一定程度上提升了这一特殊群体的生活质量。

一是积极推进罕见病救治工作。市儿童医院作为我市儿童罕见病定点救治医院，近年来，开设了神经系统遗传代谢性疾病多学科门诊，涵盖杜氏肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、重症肌无力、神经纤维瘤等多种神经系统遗传代谢性疾病，根据最新诊疗指南制定了院内DMD诊疗规范。将本市发现的DMD患儿进行罕见病登记管理，为患儿提供MDT（多学科会诊）诊疗服务。加强与省内罕见病诊疗协作网有关医院的协作联系。每年开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。开展宣传、义诊等活动，提升患儿家长识别能力，确保DMD等罕见病能够早发现、早诊断、早治疗。市儿童医院作为中国出生缺陷（遗传代谢）救助项目的实施机构，建立了多项公益基金，为紧急困难家庭的DMD患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。

二是做好出生缺陷防控和儿童残疾早期筛查。坚持出生缺陷综合防治策略，建立以基层医疗卫生机构为基础、妇幼保健机构为骨干、综合医院专科医院等机构为支持撑的防治网络，婚前医学检查率、孕前优生检查覆盖率、产前筛查率、新生儿遗传代谢病筛查率保持在较高水平，近三年来，严重多发致残出生缺陷发生率稳定在较低水平并逐年下降。2023年市残联、市卫健委、市教育局等部门联合出台《常州市残疾儿童早期干预一体化实施方案》,创新儿童残疾筛查工作，实现了0-6岁残疾儿童早筛查、早诊断、早转介、早康复，减少儿童残疾的发生和发展。市政府连续两年将儿童残疾早筛工作纳入民生保障实事，2023年为46369名儿童开展评估筛查，3551名筛检异常儿童全部建档跟踪服务，33家儿童康复定点机构为1727名残疾儿童提供康复服务，康复建档与康复评估率达到100%。

三是加强了残疾儿童康复救助和政策保障。近年来，市残联不断加强残疾儿童康复服务和保障体系建设，实现了0-17岁残疾儿童基本康复服务全覆盖。2022年市残联与市财政联合出台了《常州市残疾人辅具适配补贴暂行办法》(常残〔2022〕3号),通过政府购买服务的方式引入专业化适配服务机构，满足残疾未成年人个性化服务需求。目前，0-17岁DMD儿童有肢体、认知、运动等功能康复需求都能在我市定点康复机构接收基本康复训练并享受康复救助经费补贴，并为需要使用辅助器具提高行动能力的患儿提供专业适配服务和经费补贴。2023年成立首家针对DMD患者训练的康复机构—新北区希望之星罕见病儿童关爱中心，致力于开展罕见病预防科普及康复宣传活动、为患者及家庭搭建交流平台、提供心理疏导。设立DMD儿童关爱项目，并被列入省残疾人福利基金会“常有众扶”助残专项基金项目。

二、下一步工作打算

关注DMD等罕见病患儿的救治、康复是全社会的责任，我们将根据委员们提出的建议，结合我市实际，主要做好以下工作。

一是进一步健全多学科诊疗机制。依托市儿童医院医疗资源，建立由神经内科、康复科、骨科、临床心理科等专科组成的DMD多学科诊疗机制，开设专门DMD等罕见病多学科门诊，为患儿提供MDT诊疗服务，健全完善DMD患儿就诊档案，针对患儿不同个体情况制定治疗和随访方案。加强与国内外罕见病诊疗协作医院的联系，提升临床诊疗水平，开展罕见病儿童的基础研究、临床试验，促进罕见病儿童药物研发临床，为DMD患儿提供全周期的疾病管理、康复。

二是进一步提升康复机构能力建设。立足实际，进一步探索建立DMD 患儿全生命周期帮扶机制，引领激励更多慈善机构、爱心企业和个人关注引导康复机构在机构建设、人才配比、服务标准和流程、费用开支等方面进行规范；定期召开全市残疾儿童康复定点机构会议，总结工作开展情况，查找在救助审核、机构建设、规范化提升服务等方面存在的突出问题，督促整改，逐步向规范化、专业化方向发展，满足DMD患儿的康复训练需求。

三是进一步争取有关政策支持。积极协调财政、医保等部门，为DMD等罕见病患儿群体争取更大的政策支持，同时争取协调省医保等部门，推动将DMD治疗用药纳入门诊特殊病种保障范围，降低药费，减经患儿家庭负担。同时呼吁全社会共同关爱罕见病患儿，为DMD等罕见病患儿营造宽容、友善、共扶的社会氛围。    

非常感谢你们对卫生健康工作的关心和支持！

签发人：程逸文

经办人：刘华联

联系电话：0519-85682566

常州市卫生健康委员会

2024年6月6日

（此件公开发布）

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