新生儿遗传病基因筛查是指对一部分可干预的先天性、遗传性疾病进行专项筛查，及早发现有遗传性疾病的高风险个体，以进行相应的临床干预和治疗。这项技术的推广与普及，对出生缺陷防控具有重要意义，为了解群众对这项技术的看法，于2022年02月16日至2022年03月16日开展此次在线调查。现将调查报告汇总如下：
一、调查结果
1.您的年龄是？
A.18岁以下（占2.5%）
B.18-25岁（占57.5%）
C.26-30岁（占17.5%）
D.31-35岁（占10%）
E.36-40岁（占5%）
F.41-45岁（占2.5%）
G.46-50岁（占2.5%）
H.50岁以上（占2.5%）
2.您的性别？
A.男（占30%）
B.女（占70%）
3.您的民族是：
A.汉族（占97.5%）
B.其他民族（占2.5%）
4.您的文化程度：
A.初中及以下（占5%）
B.高中、中专、技校、职高（占7.5%）
C.大学专科（占12.5%）
D.大学本科（占70%）
E.硕士研究生（占2.5%）
F.博士研究生（占0%）
G.其他（占2.5%）
5.您居住在？
A.农村（占30%）
B.城市（占70%）
C.其他（占0%）
6.您的职业？
A.机关/企事业单位（占2.5%）
B.专业技术人员（占17.5%）
C.商业/服务人员（占7.5%）
D.办事人员和有关人员（占2.5%）
E.未就业/待业（占45%）
F.其他（占25%）
7.您的家庭一年总收入？
A.5万元以下（占7.5%）
B.5万元-10万元（占27.5%）
C.10万元-20万元（占37.5%）
D.20万元-50万元（占20%）
E.50万元以上（占7.5%）
8.您或您的妻子的生育情况？
A.已育（占30%）
B.怀孕中（占0%）
C.未育，但有生育计划（占10%）
D.未育，无生育计划（占55%）
9.您是否有遗传病家族史？
A.是（占10%）
B.否（占72.5%）
C.不清楚（占17.5%）
10.您了解“新生儿遗传病基因筛查”吗？
A.不了解（占35%）
B.了解一点（占37.5%）
C.比较了解（占25%）
D.非常了解（占2.5%）
11.您对“新生儿遗传病基因筛查”感兴趣吗？
A.完全没有兴趣（占5%）
B.有点兴趣（占35%）
C.比较感兴趣（占30%）
D.非常感兴趣（占30%）
12.您从哪些渠道了解“新生儿遗传病基因筛查”？（可多选）
A.医院（医护人员）健康宣教（占60%）
B.网络（微信公众号、APP等）（占72.5%）
C.孕妇学校（占15%）
D.宣传手册（占27.5%）
E.其他（占32.5%）
13.您认为“新生儿遗传病基因筛查”是否可以带来健康获益？
A.可以（占85%）
B.不可以（占2.5%）
C.不清楚（占12.5%）
14.您认为“新生儿遗传病基因筛查”是否存在风险？
A.是（占47.5%）
B.否（占20%）
C.不清楚（占32.5%）
15.您认为有必要在新生儿疾病筛查中增加“新生儿遗传病基因筛查”吗？
A.有必要（占100%）
B.没有必要（占0%）
16.您觉得“新生儿遗传病基因筛查”是否需要征得父母的知情同意？
A.需要（占95%）
B.不需要（占5%）
17.您愿意让自己的孩子做“新生儿遗传病基因筛查”吗？
A.愿意（占90%）
B.不愿意（占10%）
18.若您不愿意让自己的孩子做“新生儿遗传病基因筛查”，原因有（可多选）：
A.无家族史，没必要进行筛查（占20%）
B.怕孩子受苦，不想让孩子采血（占15%）
C.筛查结果有误差，增加心理焦虑（占47.5%）
D.不安全（占20%）
E.害怕筛查出疾病无法治疗，增加压力（占27.5%）
F.基因筛查费用太贵（占32.5%）
G.其他（占25%）
19.如果您参加“新生儿遗传病基因筛查”，您是否需要报告携带的变异位点或额外的遗传信息？
A.需要（占95%）
B.不需要（占5%）
20.您是否担心孩子基因信息的隐私问题？
A.是（占82.5%）
B.否（占17.5%）
21.您是否担心孩子会因为他或她的基因组信息而受到歧视？
A.是（占77.5%）
B.否（占22.5%）
22.若愿意给孩子做“新生儿遗传病基因筛查”，您希望的付费方式：
A.全部由政府承担，个人不付费（占32.5%）
B.个人可承担部分费用（占67.5%）
C.个人可承担全部费用（占0%）
23.如果个人承担付费，您愿意花费多少在“新生儿遗传病基因筛查”？
A.200元以下（占20%）
B.200元-500元（占32.5%）
C.500元-1000元（占30%）
D.1000元-2000元（占10%）
E.2000元-5000元（占5%）
F.其他（占2.5%）
24.您希望通过哪些途径了解“新生儿遗传病基因筛查”？（可多选）
A.微信公众号（占85%）
B.孕妇学校（占37.5%）
C.社区宣教（占50%）
D.宣传手册（占50%）
E.产科门诊（占62.5%）
F.遗传咨询门诊（占70%）
G.儿童保健门诊（占62.5%）
H.产科病房（占57.5%）
I.其他（占27.5%）
25.如果确诊是新生儿遗传病，您觉得需要得到什么帮助？ （可多选）
A.新生儿遗传病知识的科普（占82.5%）
B.医疗保障，治疗费用减免（占80%）
C.治疗技术能治疗该疾病（占72.5%）
D.有交流的平台（占55%）
E.家人的支持（占55%）
F.其他（占22.5%）
二、调查结果分析
本次调查结果显示，参与对象大部分都是年轻女性，大专及本科及以上占到85%；家庭收入在10-20万占37.5%；大部分参与对象无遗传病家族史，对“新生儿遗传病基因筛查”普遍还是比较了解和感兴趣；从了解渠道来看，医院（医护人员）健康宣教和网络（微信公众号、APP等）占到多绝大多数；85%的调查对象认为“新生儿遗传病基因筛查”可以带来健康获益；100%的调查对象认为有必要在新生儿疾病筛查中增加“新生儿遗传病基因筛查”；95%的调查对象愿意让自己的孩子做“新生儿遗传病基因筛查”且需要征得父母的知情同意；与此同时，也存在一些顾虑，82.5%调查对象担心孩子基因信息的隐私问题以及77.5%的调查对象担心孩子会因为他或她的基因组信息而受到歧视；费用方面，大部分调查对象愿意承担部分检查费用，愿意花费的费用大部分在200元-1000元这个区间；如果确诊是新生儿遗传病，绝大部分调查对象希望得到的帮助是：新生儿遗传病知识的科普、医疗保障，治疗费用减免、治疗技术能治疗该疾病。
三、调查意见举措
1.拓宽宣传渠道，加大宣传力度。通过线上与线下相结合的宣传方式，加大对“新生儿遗传病基因筛查”的宣传力度。利用微信公众号、APP直播等新媒体定期宣传科普，通过孕妇学校、社区宣教、产科门诊、产科病房、遗传咨询门诊、儿童保健门诊等传统线下方式，开展定期讲座、发放宣传手册等，加深群众对“新生儿遗传病基因筛查”的了解。
2.提高技术水平，注重隐私保护。技术人员定期开展学习培训，提高自身水平，引进专业检测设备，提高筛查准确度；提高隐私保护意识，建立一人一档，加强管理，杜绝泄露信息事件发生。
3.寻求政策支持，提供医疗补助。相关部门要加强对新技术的扶持力度，完善医疗保障项目，降低群众就医经济压力，及时为新生儿遗传病确诊的家庭提供专业的医疗救治及资金补助。
4.新生儿遗传病基因筛查是最新的新生儿疾病筛查技术，是在传统新生儿疾病筛查的基础上做的升级，与传统新筛技术联合实现优势互补，同时将筛查病种扩展到75种。这类疾病在新生儿刚出生时往往没有任何症状，临床症状不典型，若错过疾病筛查的最佳时期，可能导致患儿诊断周期长，延误治疗，对机体造成不可逆的损害，造成体格和智力发展障碍，有时甚至死亡。因此，政府、社会和个人都应重视这项技术的推广与普及。
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